Ichthyosis: case report in a Colombian man with genetic alterations in ABCA12 and HRNR genes

Fecha
2021-05
Autores
Arias‑Pérez, Ruben Dario
Gallego‑Quintero, Salomón
Taborda, Natalia
Restrepo, Jorge
Zambrano‑Cruz, Renato
Tamayo‑Agudelo, William
Bermúdez, Patricia
Duque, Constanza
Arroyave, Ismael
Tejada‑Moreno, Johanna
Título de la revista
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Universidad Cooperativa de Colombia, Medellín, Maestría en Psicología de la Salud
Resumen
La ictiosis es un grupo heterogéneo de enfermedades causadas por trastornos genéticos relacionados con la formación de la piel. Se caracterizan por piel seca generalizada, descamación, hiperqueratosis y frecuentemente asociada a eritrodermia. Entre sus diferentes tipos, destaca por su gravedad la ictiosis arlequín (HI). La HI está causada por mutaciones en el gen ABCA12, que codifica proteínas esenciales en el transporte de lípidos epidérmicos y ayuda a mantener la homeostasis del estrato córneo de la epidermis. Sin embargo, debido al amplio espectro de alteraciones genéticas que pueden causar ictiosis, se requiere atención médica holística y estudios genéticos para mejorar el diagnóstico y los resultados de estas enfermedades. Presentación del caso: Aquí, presentamos el caso de un paciente masculino de 19 años de edad, un bebé prematuro y exhibió características clínicas compatibles con HI, incluyendo placas hiperqueratósicas de color amarillo brillante con fisuras eritematosas que cubrían todo su cuerpo como un bebé colodión. Actualmente presentaba eritrodermia, fotosensibilidad, ectropión, alteraciones del pabellón auricular y alteraciones musculoesqueléticas, como pies, dedos, manos y pies equinovaros y hipoplásicos con contracturas en flexión y marcada dificultad en la motricidad fina. Además, presentaba discromatopsia, hiporreflexia del reflejo de Aquiles, lenguaje leve, alteración dentaria y rendimiento cognitivo deficiente. Tras la secuenciación genética, se encontraron variantes en ABCA12 y HRNR que están relacionadas con varias enfermedades de la piel, entre ellas la ictiosis.
Descripción
La ictiosis es un grupo heterogéneo de enfermedades causadas por trastornos genéticos relacionados con la formación de la piel. Se caracterizan por piel seca generalizada, descamación, hiperqueratosis y frecuentemente asociada a eritrodermia. Entre sus diferentes tipos, destaca por su gravedad la ictiosis arlequín (HI). La HI está causada por mutaciones en el gen ABCA12, que codifica proteínas esenciales en el transporte de lípidos epidérmicos y ayuda a mantener la homeostasis del estrato córneo de la epidermis. Sin embargo, debido al amplio espectro de alteraciones genéticas que pueden causar ictiosis, se requiere atención médica holística y estudios genéticos para mejorar el diagnóstico y los resultados de estas enfermedades. Presentación del caso: Aquí, presentamos el caso de un paciente masculino de 19 años de edad, un bebé prematuro y exhibió características clínicas compatibles con HI, incluyendo placas hiperqueratósicas de color amarillo brillante con fisuras eritematosas que cubrían todo su cuerpo como un bebé colodión. Actualmente presentaba eritrodermia, fotosensibilidad, ectropión, alteraciones del pabellón auricular y alteraciones musculoesqueléticas, como pies, dedos, manos y pies equinovaros y hipoplásicos con contracturas en flexión y marcada dificultad en la motricidad fina. Además, presentaba discromatopsia, hiporreflexia del reflejo de Aquiles, lenguaje leve, alteración dentaria y rendimiento cognitivo deficiente. Tras la secuenciación genética, se encontraron variantes en ABCA12 y HRNR que están relacionadas con varias enfermedades de la piel, entre ellas la ictiosis.
Palabras clave
Harlequin ichthyosis , Congenital ichthyosis , Ichthyosis , Skin disease , Case report
Citación
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