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Title: Effect of azf region microdeletion on y chromosome forensic markers
Efecto de la microdeleción en la región AZF sobre marcadores forenses del cromosoma Y
Efeito da microdeleção na região azf sobre marcadores forenses do cromossomo y
Author: Laverde-Angarita, Lilia Judith
Agudelo-Hincapie, Natalia
Páez-Vila, Ana Lucia
Description: Subject and scope: The aim of this review is to share the studies that have beenconducted in the world on y chromosome microdeletions and their possible effects on the observed genetic-forensic results. Features: y chromosome infertility is usually caused by deletions of genetic material in areas related to the azoospermia factor (azf) located in three contiguous regions of yq: azfa, azfb and azfc. Findings: There is evidence that some of the str routinely used in the forensic genetics laboratory with multiplex kits are located in these regions, which allows to detect the existence of microdeletions in some loci. Increasing awareness of the microstructural events inside the y chromosome can be useful for a better characterization of abnormal repetitive patterns complicating the interpretation of dna profile. Conclusions: Variation in population studies on prevalence of microdeletions may be due to differences in patient screening, sample size and technique used. Reported cases conclude that the loci generally affected are dys385 and dys392, indicating microdeletions in the azfb region, and that dys448 is related to microdeletions in the azfc region.
Tema y alcance: el objetivo de esta revisión es conocer los estudios que se han hecho a nivel mundial sobre las microdeleciones del cromosoma Y y sus posibles efectos en los resultados genético forenses observados. Características: la infertilidad originada en el cromosoma Y es generalmente causada por deleciones del material genético en las zonas relacionadas con el Factor de Azoospermia (AZF), localizadas en tres regiones del Yq contiguas: AZFa, AZFb y AZFc. Hallazgos: se ha comprobado que algunos de los STRs utilizados rutinariamente en el laboratorio de genética forense con kits multiplex están localizados en estas regiones permitiendo evidenciar la existencia de microdeleciones en algunos loci. Aumentar el conocimiento de los eventos microestructurales dentro del cromosoma Y puede ser de utilidad para una mejor caracterización de los patrones anormales repetitivos que complican la interpretación del perfil de ADN. Conclusiones: la variación en estudios poblacionales de prevalencia de microdeleciones, puede deberse a diferencias en la selección de los pacientes, tamaño muestral, la técnica usada. Los casos reportados concluyen que  los  loci afectados generalmente son DYS385, DYS392 indican microdeleciones en la región AZFb y DYS448 está relacionado con microdeleciones en la región AZFc.
Tema e alcance: o objetivo desta revisão é conhecer os estudos que vêm sendofeitos no mundo sobre as microdeleções do cromossomo y e seus possíveis efeitos nos resultados genético-forenses observados. Características: a infertilidade originada no cromossomo y, geralmente, é causada por deleções do material genético nas áreas relacionadas com o fator de azoospermia (azf), localizadas em três regiões do yq contíguas: azfa, azfb e azfc. Achados: comprovou-se que alguns dos str utilizados rotineiramente no laboratóriode genética forense com kits multiplex estão localizados nessas regiões, o que permite evidenciar a existência de microdeleções em alguns loci. Aumentar o conhecimento dos eventos microestruturais dentro do cromossomo y pode ser de utilidade para uma melhor caracterização dos padrões anormais repetitivos que complicam a interpretação do perfil de dna. Conclusões: a variação em estudos populacionais de prevalência de microdeleções pode dever-se a diferenças na seleção dos pacientes, ao tamanho da amostra e à técnica usada. Os casos reportados concluem que os loci afetados geralmente são dys385 e dys392, indicam microdeleções na região azfb, e dys448 está relacionado com microdeleções na região azfc.
Publisher: Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses
Appears in Collections:Revista Colombia Forense

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